A: Caryotype d'André B: Caryotype de Nathalie
(mari de Nathalie)
X Y
Aide: compare ces deux caryotypes.
Il existe une différente (vraiment visible!)
entre ces deux caryotypes. Cela te permettra
de comprendre le rapport entre le sexe de l'individu et le caryotype.
Aide: pour deviner le sexe du foetus, regarde bien la paire de chromosomes sexuels, celle que tu as identifiée grâce aux caryotypes des parents!
Caryotype du foetus
La maladie du " cri du chat »
Ci-contre, le caryotype de Georges, le cousin de Nathalie qui est atteint d'une maladie, la maladie du cri du chat.
La maladie du " cri du chat " est associée à une délétion, c'est à dire à un caryotype dont un bout de chromosome est manquant. Cela à des conséquences sur les caractères de l'individu touché par cette délétion:
- l'enfant a un poids est inférieur aux normes
- son visage est raide
- il émet un léger miaulement (conséquence de malformations pharyngées)d’où son nom.
- ...
On observe qu’un bout du bras court d’un des chromosomes de la paire n°5 est manquant.
Caryotype de Georges,
le cousin de Nathalie
Un autre exemple de caryotype présentant une anomalie chromosomique:
Le syndrome de down
Ci-contre, le caryotype d'une femme atteinte du syndrôme de down.
Plusieurs caractéristiques physiques (un profil facial plat, des yeux en forme d’amande et bridés, , une langue proéminente, de petites oreilles...) et physiologiques (malformation cardiaque, retard dans leur développement physique et cognitif ...) sont associés à ce symptôme.
Quand on observe le caryotype, on constate qu'il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux (trisomie 21).