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La probabilité d'avoir un enfant malade
Marie et François sont parents de 2 garçons, Christophe et Simon et d’une petite fille, Emilie. Ils aimeraient avoir un 4ème enfant mais ils sont inquiets car leur fille, Emilie, est atteinte de mucoviscidose. Le frère de Marie est également atteint.
C’est donc naturellement que Marie et françois prennent rendez-vous avec vous pour savoir quels sont les risques d’avoir un autre enfant malade !
Vous allez devoir leur expliquer le plus justement et clairement possible quels sont les risques d’avoir un enfant malade dans leur situation à l’aide de l’animation suivante :
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La thérapie génique: un espoir pour guérir les maladies génétiques.
Je m'informe grâce à une vidéo
Depuis la découverte du gène CFTR en 1989, la thérapie génique est apparue comme une stratégie thérapeutique intéressante pour combattre la mucoviscidose. Cette thérapie a pour objectif de remplacer le gène CFTR défectueux par un gène sain et de rétablir ainsi la fonction normale de celui-ci. Néanmoins, le gène n’étant pas introduit dans la cellule œuf, il faut trouver une stratégie pour modifier les cellules cibles chez l’individu malade.
Mais il reste encore du chemin avant de trouver un traitement éfficace à long terme, sans effet secondaire et adapté à chaque malade!
Je m'informe grâce à un schéma
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