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Exemple de caryotype présentant une anomalie chromosomique: la trisomie 21 (syndrome de Down)

Le syndrome de down

Ci-contre, le caryotype d'une femme atteinte du syndrôme de down.

Plusieurs caractéristiques physiques (un profil facial plat, des yeux en forme d’amande et bridés, , une langue proéminente, de petites oreilles...) et physiologiques (malformation cardiaque, retard dans leur développement physique et cognitif ...) sont associés à ce symptôme.

Quand on observe le caryotype, on constate qu'il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux (trisomie 21).

Ci-contre, 'affiche du film "le huitième jour" dont l'un des acteurs principaux, Pascal Duquenne (à gauche sur l'affiche) est atteint du syndrome de Down.

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Le schéma ci-dessus explique le mécanisme de formation d'une cellule œuf à 3 chromosomes 21: lors de la formation d'un des deux gamètes (le spermatozoïde ou l'ovule), les chromosomes 21 ne se sont pas séparés. Le gamète contient donc 2 chromosomes 21 qui, additionnés au chromosome de l'autre gamète (après fécondation) donnera 3 chromosomes au lieu de deux!
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